#اختصاصی
به قلم: پریسا احتشامنیا، دانشجوی دکتری مطالعات شبهقاره هند، دانشکده مطالعات جهان، دانشگاه تهران
برنامه (IndiGen)، که توسط شورای تحقیقات علمی و صنعتی هند (CSIR) آغاز و از طریق مؤسسه ژنومیک و زیستشناسی تلفیقی (CSIR‑IGIB) و مرکز زیستشناسی سلولی و مولکولی (CSIR‑CCMB) اجرا میشود، نخستین تلاش در مقیاس ملی برای ساخت پایگاه داده ژنومی براساس تنوع قومی گسترده هند است (Kumar, 2023). اهداف اصلی این پروژه عبارتاند از: کاتالوگسازی فراوانی آللها[۱] برای واریانتهای بالینی، تسهیل داروشناسی ژنتیکی (فارماکوژنومیکس[۲])، غربالگری حاملان بیماری، و پشتیبانی از پزشکی دقیق و خاص برای گروه قومی مختلف ساکن در کشور هند.
در فاز اولیه، پروژه ژنوم کامل ۱۰۰۸ نفر از بیش از ۵۵ گروه قومی را در مدت شش ماه توالییابی کرد (Basu, 2019). این پایگاه داده بیش از ۵۰ میلیون واریانت ژنتیکی را شناسایی کرد که بسیاری از آنها جدید بوده و در پایگاههای داده جهانی وجود نداشتند. در فاز ثانویه، کارت ژنومی (IndiGen) و یک اپلیکیشن موبایل همراه طراحی شد تا شرکتکنندگان و پزشکان بتوانند به دادههای واریانتهای ژنتیکی بالینی با حفظ حریم خصوصی دسترسی داشته باشند. این سامانه اطلاعات مفیدی برای تجویز دارو براساس ژنوم افراد فراهم میکند.
از اواسط سال ۲۰۲۵، (IGIB) بیش از ۳۲۵۳ نمونه را از ۱۶ گروه قومی از هفت ایالت جمعآوری کرده و توالییابی کامل ژنوم ۲۵۱۵ نمونه را انجام داده است (NEXT IAS Contributors, 2025). دادههای خام (FASTQ) و فایلهای واریانت (GVCF) برای بیش از ۱۵۰۰ نمونه جهت تحلیلهای بیشتر آمادهسازی و انتقال یافتهاند. تحلیلهای ژنومی پزشکی و بالینی در (IGIB)، واریانتهای ژنی مهم، نشانگرهای فارماکوژنومیک، و فراوانی آللهای بیماریزا در بیماریهایی مانند کمخونی داسیشکل و تالاسمی را شناسایی کردهاند.
در تاریخ ۷ ژوئیه ۲۰۲۵، وزیر علوم هند، دکتر جیتندرا سینگ، از راهاندازی بیوبانک ملی هند در (CSIR‑IGIB) خبر داد. این بیوبانک بخشی از مطالعه بلندمدت (Phenome India) برای ایجاد یک جمعیت نمونهبرداریشده شامل ۱۰۰۰۰ نفر است (Pandey, 2025). این بیوبانک که از مدل (UK Biobank) الهام گرفته، با شرایط بومی هند تطبیق یافته و دادههای ژنوم، سبک زندگی و وضعیت بالینی را برای پیشبرد پزشکی شخصیسازیشده، تشخیص زودهنگام و درمانهای هدفمند گردآوری میکند.
دکتر نالاتامبی کالایسلوی، مدیرکل شورای تحقیقات علمی و صنعتی، این پروژه را گامی آغازین با پتانسیل تبدیلشدن به الگوی جهانی خواند، و دکتر سوویک مایتی، مدیر مؤسسه ژنومیک و زیستشناسی تلفیقی، از تلاش برای توسعه ابزارهای تشخیصی ارزانقیمت، درمانهای مبتنی بر [۳] CRISPR و ابزارهای بالینی هوش مصنوعی خبر داد. تحقیقات جاری شامل آزمایشات درمانی برای کمخونی، مقاومت میکروبی، فیبروز کبد و بیماریهای نادر است. منابع ژنومی پروژه (IndiGen) و بیوبانک ملی هند، مبنای ساخت پایگاههای دادهای اختصاصی برای فرکانس آلل در هند هستند. این اطلاعات باعث بهبود دقت آزمایشات ژنتیکی برای بیماران هندی، کاهش نتایج نادرست ناشی از دادههای ناکافی، و طراحی کیتهای غربالگری بیماری متناسب با الگوهای ژنتیکی بومی میشود. از سوی دیگراین پروژه، امکان تحلیل تعامل ژن و محیط در طول زمان و بررسی روند بیماریهای غیرواگیر مانند دیابت و بیماریهای قلبی را فراهم میسازد.
اگرچه این پروژهها از سیاستهای حفظ حریم خصوصی و دسترسی کنترلشده بهره میبرند، دستیابی به نمایندگی عادلانه از تمام قومیتهای هندی همچنان یک چالش مهم است. همچنین، رعایت اصول رضایت آگاهانه، امنیت دادهها و جلوگیری از تبعیض ژنتیکی از مسائل کلیدی اخلاقی هستند.
بر طبق آخرین اخبار، در هفته آخر ژوئیه ۲۰۲۵، دولت گجرات نخستین پروژه توالییابی ژنوم در سطح ایالتی را که به طور اختصاصی بر جمعیتهای قبیلهای متمرکز است، راهاندازی کرد. این پروژه با عنوان «ایجاد پایگاه داده مرجع ژنوم برای جمعیت قبیلهای گجرات» و با هدایت مرکز پژوهشهای زیستفناوری گجرات (GBRC) و تأمین بودجه در سال مالی ۲۶–۲۰۲۵ اجرا میشود. جمعیتهای قبیلهای در هند، بهویژه در ایالت گجرات، ساختار ژنتیکی خاصی دارند و میزان شیوع بیماریهای ارثی در آنان بالاست (Shastri, 2025). تاکنون هیچ پایگاه داده ژنومی در سطح ایالتی و مختص این جمعیتها طراحی نشده بود. پروژه جدید گجرات این شکاف را با ادغام علوم ژنتیک پیشرفته و سیاستگذاری سلامت عمومی پر میکند. این پروژه بر جامعیت و تنوع ژنتیکی تأکید دارد:
جمعیت هدف: حدود ۲۰۰۰ فرد سالم بالای ۱۸ سال که علائم بیماریهای خونی ندارند (News Desk, 2025).
جوامع و مناطق: بیش از ۲۰ جامعه قبیلهای از ۱۷ منطقه، از جمله قبیلههای بیل، راتوا و دهودیا (ET Government, 2025).
روش نمونهبرداری: تعادل جنسیتی، استفاده از تشخیص اگزومی سه تایی [۴] و رعایت رضایتنامه آگاهانه با هماهنگی با شوراهای قبیلهای.
بر اساس گزارش (ForumIAS, 2022)، این پروژه افزون بر ارتقای سلامت قبایل، الگویی برای سلامت عمومی دقیق در سایر مناطق فراهم میکند. دولت گجرات، اصول اخلاقی را از طریق رضایت آگاهانه، مشارکت فعال شوراهای محلی و شفافیت در حاکمیت دادهها رعایت کرده است (ANI, 2025). این اقدامات موجب اعتمادسازی و همراستایی پیشرفتهای علمی با منافع واقعی قبایل میشود. پروژه در بودجه سال ۲۰۲۶–۲۰۲۵ ایالت گنجانده شده و نشاندهنده تغییر رویکرد بهداشت و درمان در گجرات به سمت فناوریهای نوین و فراگیر است (Deshpande, 2025). این ابتکار همچنین میتواند مکمل پروژه ملی «ژنوم هند» باشد که با وجود وسعت آن، بهطور خاص روی جمعیتهای قبیلهای تمرکز ندارد.
پروژه ژنوم قبایل گجرات اقدامی پیشگامانه در حوزه سلامت عمومی دقیق و عدالت ژنتیکی است. این طرح با ایجاد پایگاه داده ژنومی قبیلهای، ارتقای تشخیص زودهنگام بیماریها و پیوند علوم ژنتیکی با مداخلات سیاستگذاری سلامت، نهتنها سلامت قبایل را بهبود میبخشد، بلکه الگویی ارزشمند برای دیگر ایالات و کشورهای در حال توسعه محسوب میشود. دادههای حاصل از این پروژه میتواند به درک عمیقتر از توزیع آللها، تعامل ژن-محیط و هدفگذاری درمانهای نوین منجر شود. همچنین با پیگیری طولی، ارتباط دادههای ژنتیکی با مشکلات شایعی چون کمخونی و مرگومیر نوزادان در میان قبایل قابل تحلیل خواهد بود. موفقیت آینده پروژه (IndiGen) در تمامی ایالات هند، به مشارکت ملی، توسعه پایدار و نظارت اخلاقی وابسته است.
منابع
ANI. (2025, July 16). Gujarat becomes first state in India to launch Tribal Genome Sequencing Project. The Economic Times; Economic Times. https://m.economictimes.com/news/india/gujarat-becomes-first-state-in-india-to-launch-tribal-genome-sequencing-project/articleshow/122573069.cms
Basu, M. (2019, October 25). In a first, CSIR scientists map genes of over 1,000 Indians across 55 ethnic groups. ThePrint; theprint. https://theprint.in/science/in-a-first-csir-scientists-map-genes-of-over-1000-indians-across-55-ethnic-groups/311444/
Deshpande, A. (2025, July 16). Gujarat launches India’s first tribal genome project to tackle inherited diseases. The Hindu. https://www.thehindu.com/sci-tech/science/gujarat-launches-indias-first-tribal-genome-project-to-tackle-inherited-diseases/article69819673.ece
ET Government. (2025, July 16). Gujarat becomes first state to launch Tribal Genome Sequencing Project for strengthening health of Tribal ci.. ETGovernment.com; ANI. https://government-preprod.economictimes.indiatimes.com/amp/news/healthcare/gujarat-becomes-first-state-to-launch-tribal-genome-sequencing-project-for-strengthening-health-of-tribal-citizens-tribal-development-minister/122576744?nt
Kumar, D. (2023). Indigenous population genome databases for India and South Asia: emerging need for health and social applications. Journal of Genetics, ۱۰۲(۲). https://doi.org/10.1007/s12041-023-01444-8
News Desk. (2025, July 18). Inside Gujarat’s tribal genome project: How 2,000 DNA samples could transform public health. @Mathrubhumi; MPP. https://english.mathrubhumi.com/news/india/gujarat-tribal-genome-project-health-initiative-rr2smuxl
NEXT IAS Contributors. (2025, February 25). indigen genome project. NEXT IAS Blog. https://www.nextias.com/blog/indigen-genome-project/
Pandey, A. (2025, July 9). Decode. Discover. Cure. India’s National Biobank Ignites a Genomic Healthcare Revolution! BioTecNika. https://www.biotecnika.org/2025/07/indias-national-biobank-ignites-a-genomic-healthcare-revolution/
Shastri, P. (2025, February 24). Gujarat to build genome database of tribal population. The Times of India; Times Of India. https://timesofindia.indiatimes.com/city/ahmedabad/gujarat-to-build-genome-database-of-tribal-population/articleshow/118539714.cms
[۱] اشکال مختلف یک ژن که بر روی یک لوکوس یا مکان در کروموزوم قرار میگیرند، آلل نام دارند.
[۲] علم مطالعه چگونگی تأثیر ژنهای فرد بر پاسخ بدن او به داروها است.
[۳] روشهای نوین و امیدوارکنندهای برای درمان بیماریهای ژنتیکی و برخی از انواع سرطان که با ویرایش دقیق DNA امکانپذیر میشوند.
[۴] تشخیص اگزومی سه تایی (Trio) به عنوان روش قدرتمندی برای شناسایی واریانت های موثر مطرح است. در این روش والدین بیمار نیز تست شده و آنالیز تفکیکی کل اگزوم انجام می شود
